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パリスターキリアンモザイク症候群またはPKSは、既知の理由なしに12番染色体の短腕（12p）のテトラソミーが発生した場合の染色体異常です。

PKSには次の特徴があります。

  • 低筋緊張

  • 症候群に共通する顔の特徴-高い額、広い鼻梁、目の間の広いスペース

  • 出生時のまばらな頭皮の毛

  • 高口蓋

  • 色素脱失

  • 余分な乳首

  • 認知および発達の遅れ。ほとんどのPKSの子供にはこれらの遅れがありますが、多くの子供は軽度の障害しかありません。

  • 横隔膜ヘルニア

PKSはランダムに発生し、既知の理由はありません。世界でPKSの診断された症例は500未満であると考えられていますが、フィラデルフィアの小児病院の医師は、PKSの発生率がはるかに高いと信じています！彼らは、米国だけで2,000件もの症例があるかもしれないと感じています。では、なぜこれらの数値が反映されないのでしょうか。これほど多くのケースがある可能性がありますが、診断されていません。これらの診断されていないケースの主な原因は、テストの方法です。 PKSは羊水穿刺により子宮内で診断できますが、これでも偽陰性が生じることがあります。

出生後、診断は頬スミアまたは皮膚生検によって行うのが最適です。新しいアレイ血液検査は非常に正確です。体内の血球はすぐに再生し、モザイク細胞はわずか数日後に血流を離れ、血液検査による診断は決定的ではないか、偽陰性になります。あなたの子供が症候群の特徴を持っているかもしれないと信じる理由があるならば、頬の塗抹標本を求めてください。

Structural brain abnormalities in Pallister-Killian syndrome: a neuroimaging study of 31 children.

Fetta A, Toni F, Pettenuzzo I, Ricci E, Rocca A, Gambi C, Soliani L, Di Pisa V, Martini S, Sperti G, Cagnazzo V, Accorsi P, Bartolini E, Battaglia D, Bernardo P, Canevini MP, Ferrari AR, Giordano L, Locatelli C, Mancardi M, Orsini A, Pippucci T, Pruna D, Rosati A, Suppiej A, Tagliani S, Vaisfeld A, Vignoli A, Izumi K, Krantz I, Cordelli DM.Orphanet J Rare Dis. 2024 Mar 8;19(1):107. doi: 10.1186/s13023-024-03065-5.PMID: 38459574 Free PMC article. Review.

 

Co-Occurrence of Pallister-Killian Syndrome and Burkitt Lymphoma in a Patient with Near-Normal Neurocognitive Development.

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Prenatal profile of Pallister-Killian syndrome: Retrospective analysis of 114 pregnancies, literature review and approach to prenatal diagnosis.

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Mosaic ratio quantification of isochromosome 12p in Pallister-Killian syndrome using droplet digital PCR.

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Elevation of insulin-like growth factor binding protein-2 level in Pallister-Killian syndrome: implications for the postnatal growth retardation phenotype.

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Pallister-Killian syndrome.

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Genome-wide expression analysis in fibroblast cell lines from probands with Pallister Killian syndrome.

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12p microRNA expression in fibroblast cell lines from probands with Pallister-Killian syndrome.

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Cardiac manifestations of Pallister-Killian syndrome.

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Utility of SNP arrays in detecting, quantifying, and determining meiotic origin of tetrasomy 12p in blood from individuals with Pallister-Killian syndrome.

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Novel clinical manifestations in Pallister-Killian syndrome: comprehensive evaluation of 59 affected individuals and review of previously reported cases.

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Developmental and behavioral characteristics of individuals with Pallister-Killian syndrome.

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Duplication 12p and Pallister-Killian syndrome: a case report and review of the literature toward defining a Pallister-Killian syndrome minimal critical region.

Izumi K, Conlin LK, Berrodin D, Fincher C, Wilkens A, Haldeman-Englert C, Saitta SC, Zackai EH, Spinner NB, Krantz ID.Am J Med Genet A. 2012 Dec;158A(12):3033-45. doi: 10.1002/ajmg.a.35500. Epub 2012 Nov 20.PMID: 23169682

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