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私たちに関しては

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パリスターキリアンモザイク症候群またはPKSは、既知の理由なしに12番染色体の短腕（12p）のテトラソミーが発生した場合の染色体異常です。

PKSには次の特徴があります。

  • 低筋緊張

  • 症候群に共通する顔の特徴-高い額、広い鼻梁、目の間の広いスペース

  • 出生時のまばらな頭皮の毛

  • 高口蓋

  • 色素脱失

  • 余分な乳首

  • 認知および発達の遅れ。ほとんどのPKSの子供にはこれらの遅れがありますが、多くの子供は軽度の障害しかありません。

  • 横隔膜ヘルニア

PKSはランダムに発生し、既知の理由はありません。世界でPKSの診断された症例は500未満であると考えられていますが、フィラデルフィアの小児病院の医師は、PKSの発生率がはるかに高いと信じています！彼らは、米国だけで2,000件もの症例があるかもしれないと感じています。では、なぜこれらの数値が反映されないのでしょうか。これほど多くのケースがある可能性がありますが、診断されていません。これらの診断されていないケースの主な原因は、テストの方法です。 PKSは羊水穿刺により子宮内で診断できますが、これでも偽陰性が生じることがあります。

出生後、診断は頬スミアまたは皮膚生検によって行うのが最適です。新しいアレイ血液検査は非常に正確です。体内の血球はすぐに再生し、モザイク細胞はわずか数日後に血流を離れ、血液検査による診断は決定的ではないか、偽陰性になります。あなたの子供が症候群の特徴を持っているかもしれないと信じる理由があるならば、頬の塗抹標本を求めてください。

PKS has the following characteristics:​

  • low muscle tone

  • sparse scalp hair at birth

  • high, arched palate

  • hypopigmentation

  • diaphragmatic hernias

  • extra nipples

  • facial features that are common to the syndrome-high forehead, broad nasal bridge, wide space between the eyes

  • cognitive and developmental delays. Although most PKS children have these delays, many children are only mildly handicapped.​

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PKS Kids Scan

​PKS happens randomly and for no known reason. It is thought that there are fewer than 500 diagnosed cases of PKS in the world, however, doctors at Children's Hospital in Philadelphia believe that the incidence of PKS is much higher! They feel there may be as many as 2,000 cases in the United States alone. So why aren't these numbers reflected? It is likely that there may be this many cases, but they are going undiagnosed. The main cause of these undiagnosed cases is the method of testing. PKS can be diagnosed in utero via amniocentesis, although occasionally, even this has produced a false negative.

 

After birth, diagnosis is best made by a buccal smear or a skin biopsy.  New array blood testing can be very accurate. The blood cells in the body quickly regenerate and the mosaic cells leave the bloodstream after just a few days, making a diagnosis via bloodwork inconclusive or falsely negative. Ask for a buccal smear if you have any reason to believe your child may have the traits of a syndrome.

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