ウナ

ウナは私の2番目の子供として生まれました。どちらの妊娠についても遺伝子検査は受けていません。 20週間のレベル2超音波で「輝点」が検出されたという事実を除けば、それは正常な妊娠でした。正常な乳児の5％がこの所見を示し、ダウン症の10％が現れるため、これによりダウン症の可能性が2倍になると言われました。私にとって、一日の終わりに5％増加しても、遺伝子検査を進める決心はしませんでした。私は34歳（35歳で出産）で、すでに1人の健康な子供を出産しました。心配する家族の発生率はありません。実を言うと、私はかなり怖かったし、前向きな発見があったらどうしたかわからない。だから私は基本的に可能性から頭を向けました。彼女が生まれたとき、私はただ何かがあることを知っていました。医師と看護師は私と同じページにいなかった、彼らは彼女が元気だと思った。ウナの1週間の予定で、私は自分の懸念を小児科医に説明しました。私は彼女の鼻の橋を指摘しました、私は彼女の目が異なったサイズであると思いました、そしてもちろん狂った髪のパターンがありました（病院の医者が同意したことはかなり異なっていたことに気付くかもしれません）。彼女は実際にはアイコンタクトをしませんでした。彼は、これらのこと自体は心配する必要はないと言いましたが、いくつかのマイナーなものを一緒に見始めると、まあ、それらは染色体のようなものの一部である可能性があります。彼は確かに何かが起こっているとは確信していませんでしたが、私の懸念の理由を見ました。彼は、彼女がまだ新しいので「彼女が自分自身に成長するかどうか見る」ために来月の約束まで待つか、またはただ先に進んで今いくつかの検査を受けて、遺伝学者との約束をすることを提案した。 「なんで待つの？」と思いました。
私たちが見た遺伝学/代謝学の医師と彼の仲間は、測定を行い、発見を書き留めました。 「長い人中」、「フレアの鼻孔」、「鼻の橋」。採血がありました。ウナは2週齢でした。
1か月後、私はパリスターキリアン症候群について聞くために戻ってきました。彼らは、この特定の症候群の血液検査は必ずしも決定的ではなかった（PKSでは陽性であったが、4％）ので、彼女は皮膚生検を受けたと述べた。 PKSが検出された50個のセルのうち48個がありました。
私たちは3ヶ月で早期介入を開始しました。私の町にはあまり強力なEIスタッフがいません。彼女は毎週OTを持っていました。 2つの都市では、EIにはPTが1つしかなく、彼女が21/2になるまで待つ必要がありました。 SLPは、2人の人に簡単に会い、両方ともEIを離れました。 EI全体で2人の素晴らしい視力専門家に会いました。私たちは幸運にも視覚障害者のためのパーキンス学校の近くに住んでいるので、パーキンスからのTVIを見ることに加えて、幼児グループに参加しました。その経験全体について、十分に前向きな発言をすることはできません。
今日、ウナは41/4です。彼女は私たちの街で1日5時間学校に通い、治療を受けています。彼女はフィンガーフードを自給することができます。彼女は自分で座り、四つんばいの位置に押し込み、ひざまずいて座ることができます。彼女が立つことができるサポートで、最大限の援助でいくつかのステップを踏むことさえできます。彼女はクロールからそれほど遠くないと思います、私たちはこれに取り組んでいます。彼女の進歩は非常に遅いですが、彼女は小さな進歩を遂げています。彼女は多くのボーカルプレイをしますが、言葉はしません。彼女は幸せな女の子で、周りのみんなに触れています。彼女は素敵です。彼女は満足しています（それが彼女のやる気を引き出すのを難しくする点まで）。彼女はあまり一貫性を示さず、それは彼女の両親にとって苛立たしく、彼女の教師にとって不可解です。
彼女は時々笑い出すでしょう、そして私達は理由がわかりません、そして理由を気にしません。
それ以来、健康で、非常にインタラクティブで、とても社交的な子供がもう1人います。彼は時々彼女から彼女のシッピーカップを取り、彼女はそれのために反撃します、それは私たちが見るのに非常に満足しています。しかし、彼女が彼女を落としたり、彼女を養おうとしたりした場合、彼は時々彼女を助けるだけです。彼女にとっては素晴らしい関係だと思います。それらのすべてにとって、本当に。