エイバ

私たちの最愛の私たちの女の子は、彼女の期日を過ぎた今年の1月に生まれました。私の妻の妊娠は順調で、すべてのスキャンで正常であり、妊娠後期の腫れを除いて、警告の原因はありませんでした。 Avaは、2010年1月22日午前4時頃、ニュージーランドのオークランドにあるミドルモア病院の緊急帝王切開で生まれました。妻のエリンは約40時間分娩していて、子宮収縮が自然に出産するほど強くなったことがなかったので、帝王切開が最善の選択肢であると判断しました。

Avaは出生時に予想外の9ポンド12オンスでした。彼女は最初はアプガースコアが低かった（5 @ 1m）が、すぐに上がった（8 @ 3m）。アヴァは出産時にかなりボロボロに見えましたが、これは私たちが長い労力を費やしたためです（エリンは、アヴァがこれ以上行かないと決める前に、頭のてっぺんが見えるように押していました）、ぽっちゃりした頬とボタンの鼻でかわいいです。彼女の髪は異常に長くて縮れていて、ほとんどすべてが彼女の頭の側面と後ろの周りに欠けていました。それは後で彼女にいくらかコミカルな「無愛想な道化師」の外観を与えました。助産師は、出産用水路への強い関与のために髪が「こすり落とされた」と推測しました。

私たちは「喘ぐ」呼吸数で初期の恐怖を感じ、彼女はNICUで数時間過ごしましたが、それはすぐにうまくいったようで、数日後に地元の出産後ケアユニットに移送されました。おそらく子宮内の窮屈なスペースのために片側にオフにされた彼女の左足にいくつかの懸念が表明された。担当の小児科医は、彼女の広い間隔の目、高い額、低い耳についてもコメントしましたが、私たちが気づいたり心配したりするほどではありませんでした。

次の数週間で、Avaは体重と母乳育児をチャンピオンのように上手く進めました。 2月下旬から3月上旬にかけて、ペッドの足元をチェックするためのフォローアップの約束があったと思います。交通が狂っていたのでその日を覚えています。結局、街で立ち往生し、エリンに参加できませんでした。相談。その日遅く、エリンから連絡がなかったが、すべてがうまくいったと仮定して、私は仕事からエリンに電話して、物事がどのように進んだかを見て、何かが間違っていることをすぐに知ることができた。小児科医はエリンに、アヴァには染色体異常があると思っていたので、テストを実行する必要があると言っていました。私たちの心は沈んだ、私は主に私たちがすでに何かが間違っていると思ったからだと思う-エリンは彼女が出生前のコーヒーグループの他の赤ちゃんのように「聞こえない」とコメントした。数日後、採血して検査に送り、待機が始まりました。その間、私たちは自分たちが何を求めているのかについていくつかのアイデアをネットで探しました。皮肉なことに、エリンが最初に見つけたサイトはPKSの子供たちでした。彼女はショックでしたが、すべての子供たちが幸せそうに見えたとコメントしました。

私たちはそれらの結果を待って少し怒ったと思いますが、ついに仕事のある日、電話が鳴り、エリンは幸せな涙を流して、彼らがネガティブに戻り、Avaの染色体が正常であると発表しました。私たちは大喜びで、彼女の足を矯正するために手術が必要な場合は問題ないと感じました。しかし、数週間後、私たちは彼女の視力が発達しているとは思わず、懸念が再び高まり始めたとコメントしました。私たちの小児科医は、公衆衛生システムを通じて私たちに眼科医の予約を取り、数週間後に目の検査を受けました。すべてが正常だったということは、問題は目と脳の間にあるに違いありません。

その間、私たちは私たちに別の意見を与えるためだけに民間の小児科医と契約しました、そして彼らは問題がまだ染色体に関連していると思っているようでした。別の血液ベースの染色体精巣のセットが注文され、さらに多くの血液が採取されたため、再び待機しました。

その数日後、私たちの公立小児科医が私たちに電子メールを送り、Avaの写真を送ってくれないかと尋ねました。彼はそれらをオークランド遺伝学研究室の友人に転送しました。その金曜日に彼に会いましょう。彼は自分のカレンダーがいっぱいだったと言ったが、彼は特別に営業時間後に私たちに会うだろう。この時点で、私たちは新しい何かが起きていて、それは良いニュースにはならないでしょう。

それで、2010年5月28日の先週の金曜日に、私たちの小さな女の子がパリスターキリアン症候群を患っていると、彼の目に涙を浮かべた小児科医から言われました。私たちはPKSキッズサイトを見て彼が話していることをすぐに知りました。信じられないほど聞き取りにくかったのですが、私たちが見た幸せそうな顔をすぐに思いました。幸運なことに、AvaはPKSの子の機能の多くを共有していますが、これまでのところ、主要な臓器の合併症から免れています。

過去3日間は涙が出て大変でしたが、アヴァはあなたの心を溶かす笑顔といたずら好きな性格の根底にあると思われるゴツゴツしたクスクス笑いを持った素晴らしい女の子です。彼女は今、生後4か月を少し過ぎており、私たちが何を扱っているかを理解し、前進する計画を立てることができることを除いて、私たちは再び1日目であるように感じます。