トルステン

Torstenは、ほぼ正常な妊娠の後、2012年6月に生まれました。彼は、いくつかの小さな懸念のために、緊急帝王切開で数週間早く来ましたが、それ以外は非常に健康な赤ちゃんでした。 4日間の健康診断で、医師は背中の付け根に深い仙骨のくぼみがあることに気づき、超音波検査を依頼しました。結果は決定的ではなく、6ヶ月でMRIに紹介されました。最初の6か月は素晴らしく、将来の健康や発達上の懸念があるとは思いもしませんでした。

6ヶ月での彼のMRIの結果は、トルステンが脊髄係留症候群を持っていたことを示しました。私たちにとって深刻ではありますが、これは脳神経外科医にとってかなり簡単な手順であり、完全に治癒するのに数週間しかかからないと確信していました。彼女は正しかった-手術はうまくいき、トルステンはすぐに治癒し、入院と家の回復の間ずっと彼の幸せな自己を維持した。同じ頃、彼は斜視の両眼の手術、「不随意の筋肉のけいれん」（今では発作だと信じている）と言われたための入院、そしてひどくつながれたための彼の口の手術も受けました。舌/摂食の問題。
彼のほとんどマイナーな健康問題を除いて、トルステンは発達的に遅れていて、ギャップは月ごとに拡大していました。私たちは彼を作業療法、言語療法、理学療法に入れました。これは今日まで続いています。私たちは遺伝学者に会い、彼は少し遅れていると言われましたが、追いつくでしょう。彼らは、すべての医学的問題は偶然であり、おそらく無関係であると述べました。私たちの甘い男の子がさらに遅れをとっているのを見て、私たちは確信が持てず、彼らのテストでより積極的な3番目の遺伝学者を探しました。彼女は当初、トルステンに別の症候群があると思っていましたが、2回目の検査でそれを正しく理解し、2015年2月にようやくPKSの診断を受けました。
トルステンの診断は何よりも安堵した。その日以来、私たちはPKSファミリーの素晴らしいネットワーク（彼らは今では私たちの拡大家族です！）とつながり、子供の共通の特徴について多くを学び、私たちのネットワークにいくつかの素晴らしい知識豊富な医師を追加しました、そして、私たちの息子に最善のケアを提供する方法についての知識を身につけています。
Torstenは、子供にとって最も幸せで、最も思いやりがあり、親切で、愛情があり、笑顔で、楽しく、いたずら好きで、愛らしい、ぴったりとした宝物です。彼は話し始めたばかりで、歩き始め（そして走り始めています！）、馬のように食べ、出会うすべての人の心を絶対に勝ち取ります。彼は先生のペットであり、私たちの生活の中で光です。彼には弟と妹がいて、彼も彼を愛しています。 3人は一緒に冒険を始めたばかりですが、今後数年間で共有できるストーリーが増えることは間違いありません！
Torstenの最新情報を入手したい場合は、彼のブログ（ http://littlemistert.blogspot.com/）にアクセスしてください。

ナターシャ（トルステンのお母さん）