ケリン

ケリンを妊娠している間、私の夫と私は彼女が水腎症を患っていると言われました。私の長女は人生の最初の2年間水腎症に苦しんでいたので、私はこのニュースに心を痛めました。かわいそうな赤ちゃんが抱える可能性のある最悪の事態だと思ったのを覚えています。そして、私の最年長の赤ちゃんが耐えなければならなかったすべての検査と痛みを伴う腎臓感染症を彼女が受けなければならないと考えて何日も泣きました。ケリンが生まれたとき、私は彼女を見て、彼女が私が今まで見た中で最も愛らしい、分厚い赤ちゃんだと思いました。彼女を出産した医師は、実際に彼女の強さについてコメントしました。彼女は、彼が彼女の鼻からガンクを吸引しようとしたときに彼と戦った、彼がこれまでに出産した唯一の赤ちゃんでした。彼らが彼女を風呂に連れ戻し、約5時間彼女を飼ったとき、私は少し心配しました。なぜ彼女を私の部屋に戻さなかったのかと看護師に尋ねたところ、彼女のブドウ糖は少し低いので、彼らは彼女に食事を与える必要があり、彼女のレベルが上がるとすぐに私に連れて行ってくれると言われました。彼らがやった。

ケリンが生まれてから朝になって初めて、彼女に何か問題がある可能性があると知らされました。病院の小児科医が来たとき、ケイと一緒に部屋に一人でいたことを覚えています。彼女は、ケイリンが彼女の新生児聴力検査に失敗したこと、そしてケイが彼女の二形性のためにダウン症であると疑ったことを私に知らせました。彼らは染色体分析のためにいくらかの採血をし、私たちが結果を得るのに約2週間かかると私に知らせました。長く憂鬱な2週間後、私たちは史上最高のニュースを受け取りました... Kaelynの染色体分析は正常に戻り、彼女は元気でした！物事をより良くするために、私たちは泌尿器科医に会いました、そして彼女の水腎症はなくなりました！そして耳鼻咽喉科は、ケーリンの聴力も良好であり、彼女が戻る必要はなかったと述べました！私の祈りは答えられました、そしてすべては順調でした。彼女の小児科医は、彼女が口蓋垂を持っていることに気づいていましたが、彼は彼女が元気であると私に安心させました...そしてそれはそれほど奇妙な出来事ではありませんでした。

Kaelynが生後約4か月のとき、私は彼女がマイルストーンを達成していないことに気づき始めました。彼女は騒音にも反応していませんでした、そして彼女の目は左右に動き、そしてたくさんけいれんしました。私がこれを彼女の医者に持ってきたとき、彼は私にすべての子供たちが異なって発達することを私に安心させました、しかしケーリンは大丈夫でした。彼女を6か月の健康診断に連れて行ったとき、私はそれを再び持ち出し、また彼女の額の膨らみが心配だと言いました。彼女の小児科医はそれは正常であると言ったが、私の心配を和らげるために神経内科医に私を紹介した。神経内科医はCTスキャンを行い、すべてが正常に見えたことを知らせてくれました。ケイリンは額に少し余分な水分がありましたが、年をとるとそれがなくなると確信していました。しかし、彼は難聴を疑ったため、私たちを別の耳鼻咽喉科に紹介しました。繰り返しになりますが、夫と私は安堵のため息をつきました。夫と私はまだ、ケーリンがマイルストーンを達成していないのではないかと心配し、9か月の身体検査で、何かがおかしいと小児科医に主張しました。彼はついに同意し、次のステップは遺伝学者に会うことだと言った。とうとう赤ちゃんの答えが返ってくるのがとても嬉しかったのを覚えています。私たちが遺伝学者を見たとき、彼はカエのまばらな髪が奇妙だと指摘しました（私たちはいつも彼女が奇妙なボラを持っていると冗談を言っていました）。彼はまた、ケーリンが持っていた他のいくつかの「異常な」機能について言及し、私たちが探していた答えが得られることを夫と私に保証しました。遺伝学者との約束から家に帰るとすぐに、私はラップトップに乗り、ケーリンの特徴と医学的問題のすべてを調べ始めました。 PKSは実際に私の検索エンジンで最初に出てきたものでした。私はPKSについて少し読みましたが、彼女はそれに関連する主要な医学的問題をあまり持っていなかったので、診断の可能性としてそれを却下しました。私はそれを私の電話に書き留めて、私たちのフォローアップで彼女の遺伝学者と話し合うことができるようにしました、そしてそれを忘れました。彼らは、ケーリンが外斜視を修復する手術を受けると同時にマイクロアレイのために採血し、約5週間後、遺伝学者から、すべてが正常に戻ったという電話がありました。私はとても興奮していたので、PKSについて彼に質問するのを完全に忘れました。

もう一度、祈りがこたえられ、ようやく娘を楽しませ、家族から言われたように「娘のどこかがおかしい」と言うのをやめることができました。数ヶ月が経ちました...私たちは家族に近づくために家に戻り、私は3人目の子供を出産しました、そしてすべてが良かったです。 Kaelynは、発達が遅れ、聴覚障害があり、法的に盲目であると診断されていました。彼女は毎週PT、OT、言語療法、視力療法を行っていました（週に2回もあります）。彼女は彼女の治療法に優れていて、はるかに強くなっていましたが、私はまだ、ケーリンが彼女のすべての医学的問題を説明する下線付きの診断を持っていなかったことを受け入れるのに苦労していました。彼女の状態には私たちが知っている以上の何かがあると思って、私はほぼ毎晩眠るように泣きました。眠れない夜、ベッドに横になって電話をかけ始めたところ、数か月前に電話に入れていたPKS（血液検査が正常に戻ったために完全に却下した）についてのメモに出くわしました。好奇心が最高になり、PKSKidsのウェブサイトにアクセスしました。私が最初にしたことは、ウェブサイト上のすべての美しい子供たちの写真を見ることでした。多くの子供たちが私のケーリンにとてもよく似ていたので、それは私を驚かせました。私は読み始めました、そして私がPKSが通常血液検査で検出されなかったことを読んだとき、それはすべてクリックしました！それはすべてが最終的に理にかなっているようでした！

私はすぐにCHOPSのDr.Ian KrantzとPKSKidsのGretchenに、Kaelynの健康上の問題と彼女がPKSを持っているのではないかという私の新しい疑いについてメールを送りました。驚いたことに、彼らは両方とも数時間以内に私の電子メールを返し、PKSがケーリンのすべての医学的問題の原因である可能性があることに同意しました。私の疑いでケーリンの医者に行った後、診断のために検査を行わせようとするプロセスが始まりました。これは予想よりも難しいことが判明しました。 Kaelynの元の遺伝学者は、PKSをテストするために皮膚生検または頬スミアを注文することを望んでいませんでした。彼はPKSに精通していないと言われました（彼は実際にここTXで他の症例を診断しましたが）。テストを依頼しても失礼だとさえ感じました。 「娘の評価や扱い方に満足できなかった」のはなぜかと聞かれたとき。 （私は後で彼が彼女の2番目の遺伝学者に転送した記録を読んで、彼が最初にPKSを疑っていたことを知りましたが、ケーリンが多くの特徴を示さなかったので彼の疑惑を却下しました）。 PKS KidsのGretchenの助けを借りて、私はここテキサスでPKSの他の症例を診断した驚くべき遺伝学者を見つけることができました。皮膚生検を行ってから1週間と1日後、20ヶ月待っていた電話がありました。ケリンはパリスターキリアン症候群と診断されました。ケーリンがPKSを持っていることはほぼ知っていましたが、診断が確定したとき、まるで空気がすべて私の体から出たようでした。彼女の父と私は荒廃した。泣きながら立ち止まって、居間の床に座っていたケーリンを見たのを覚えています。彼女は私に向き直り、まるで合図のように、私に最も素晴らしい笑顔を与えてくれました。彼女が私にすべてがうまくいくだろうと言っていたようでした。

私の家族はケーリンで始まり、ケーリンで終わります。誰もが彼女と彼女の不機嫌でありながら愛らしい性格に引き寄せられます。彼女が「普通の」人生を送ることは決してないだろうが、彼女は愛、抱擁、そしてキスに満ちた幸せな人生を送るだろうと私は知っている。彼女は話すことができませんが、彼女は間違いなくあなたに彼女が何を望んでいるか、そして彼女が幸せでないかどうかを知らせます。彼女は最もおかしな表情をし、どんな部屋も明るくすることができる最も素晴らしい笑顔を持っています。彼女はこれまでで最高の赤ちゃんであり、本当に痛みを感じない限り泣くことはありません。彼女は一人で遊ぶのが好きです、しかし時々彼女の姉と遊びを始めるでしょう...しかし彼女の笑を絶対に愛する彼女の弟とは何の関係も望んでいません。彼女は間違いなく家のボスであり、誰もがそれを知っていることを確認します。ケイリンは生後1年8ヶ月ですが、私が知っている最強の人物です。彼女は私の家族に本当の美しさと無私無欲が何であるかを教えてくれました。彼女は私たちの目を開いて、人生がどれほど貴重であるか、そして私たちが人生のささいなことを当たり前のことと思っていることを簡単に知っています。 Kaelynのおかげで、私は3人の子供すべてにとってより良い母親です。ケリンと私の家族にとって、これからは試練の時がたくさんあることを私は知っていますが、私の王女が彼女の顔に笑顔を持っている限り、他に何も問題はありません...彼女は彼女自身の完璧です