シダ

シダは2.5歳です(DOB 2008年7月22日)。彼女は私たちみんなが大好きな美しい女の子です!

シダとの私の妊娠は最初とは異なっていました。出血と痛みを経験したので、8週間でスキャンを行いました。すべてが大丈夫に見えました、私はまだ妊娠していました。 12週間のスキャンは問題なく、ダウン症の血液検査は低リスクとして戻ってきました。 20週間のスキャンにたどり着いたとき、私はすべてが正しくないかもしれないというしつこい感じがしました。

スキャンに行ったとき、シダにはエコー源性の腸があり、これはダウン症のソフトマーカーであり、羊水が過剰に含まれていることがわかりました。嚢胞性線維症を含むあらゆる種類の検査が行われ、すべてが明らかになりました。私はこの赤ちゃんを産んでいたので、ダウン症であろうとなかろうと、羊水検査を拒否しました。

羊水過多症は悪化しましたが、私は大丈夫でした。私は妊娠糖尿病の検査を受けましたが、陰性でした。私は結局、ファーンの期限が切れる数日前に誘惑されるために病院に行くことになった。病院は、臍帯脱出のリスクがあるため、劇場で私の水を壊すように主張したので、一日中私を口から出さなかった。彼らはまた、コードの脱出のリスクのために「クラッシュ」セクションの準備をしていたので、それは恐ろしいものでした。麻酔科医がホバリングし、あらゆる種類の恐ろしい手術器具と赤ちゃん用の蘇生装置がありました。

とにかく私はありがたいことにそれを必要とせず、すべてが急速に進んでいました。シダは彼女の頭に手を置いて生まれました、そしてそれから彼女は立ち往生しました。彼女は肩甲難産を患っていた。彼女は無理矢理救出され、文字通り私から引き離されました。彼女は呼吸をしておらず、恐ろしい色でした。彼女はすぐに部屋に現れた多くの医療スタッフの一人に渡されました。彼は彼女を直したばかりの非常に穏やかな男性の小児科医でした。彼女はすぐに引っ掛かり、摂食を開始しました。生後約45分以内に、みんなを驚かせました。彼は9ポンド10オンスでした、そしてそれは大きいです、そして私はたった5'1 "なので、医者はそれがすべて大丈夫であることがわかったので非常に安心しました。

出生直後、ファーンはわずかに異形の特徴が明らかになったため、ダウン症のスクリーニングに紹介されました。私は小児科医に、軽度の症状のためにモザイク症候群になる可能性があるかどうかさえ尋ねましたが、彼は症例を見たことがなかったので、それを「あまりにも珍しい」として却下しました。

約3か月で、私は健康の訪問者に、シダが何か珍しいものを持っているのではないかと心配していると言いました。彼女は低張でした、そして私は彼女がきちんと見ることができるとは思いませんでした。彼女は私の2番目の子供ですが、これは明らかに経験の賭けでは何の意味もありませんでした、そしてそれは診断された私のPNDの症状に帰されました。

最終的に、さらに数か月後、私はファーンの元の小児科医に紹介されました。彼は、そこにいた5分以内に、ファーンの視力と握りしめについての懸念を却下し、スキャンなどを行わずに、彼女の脳の構造に問題があると言いました。 -そして、「彼女は本当に多くのことをすることは決してないだろう」。私は心が痛くなり、ひどい状態で家に帰りました。

私たちは驚くべき子どもの発達の役員に紹介されました。彼女はファーンに理学療法、作業療法を行うように手配し、視力コンサルタントに紹介し、別の非常に優れた小児科医に会うように手配しました。その後のEEGおよびMRIスキャンは完全に明確であり、彼女の最初の小児科医が犯したもう1つのエラーを示しています。

シダはついに約8か月前に遺伝学者に会い、結果が戻ってきました。彼女の遺伝学者は、彼女が彼女の特徴、主に彼女の生え際を見て認識した2番目の症例であるため、最初からPKSを疑っていました。

シダは素晴らしく、私たちのすべての生活を豊かにしてきました。彼女が今受けているケアは素晴らしく、私は常に彼女の医師のセラピストとVIセンターに彼らがシダに与える援助と喜びに感謝します。

彼女の理学療法は、彼女が非常に強いので、ファーンが移動することを確信しています。彼女は健康上の問題、主要な臓器の問題、摂食の問題(彼女が食べ物を愛しているということだけです!!)、てんかんを持っていないようです。彼女はVIを持っており、軽度の聴覚障害があり、PKSの独特のヘアラインを持っています。私たちは、ファーンが年をとったときに支えられた生活を送ることができ、ある程度の独立性を持っていることを楽観視しています。私たちは常にこれに向けて努力します。

彼女は最も幸せな女の子であり、彼女のミイラ、パパ、そして兄の人生の中で輝く光であり、私たちは彼女を世界のために変えることはありませんxxxx