エラ

エラは2007年2月7日に6日遅れて生まれました。彼女のアプガースコアは9/10/10でした。彼女は完全に正常で、幸せで、健康な赤ちゃんでした。彼女は16か月間母乳で育てられました。女の赤ちゃんに何か問題があることに気付いたのは、8か月か9か月後のことでした。エラが座ることができなかった間、他のすべての子供たちは彼らの足で立っていて、すでに彼らの最初の一歩を踏み出そうとしていました。発達中の小児科医は、彼女は低張であると私たちに話しました。筋緊張低下の原因は不明でした。私たちは神経生理学療法を訪問し始めました。エラは12か月で無人で座ることができ、15歳で這い始め、16歳で立ち上がり、ほぼ23か月で歩き始めました。当時は遅かったように見えたので、他のPKSの子供たちを考えると、私たちがどれほど幸運であったかがわかりました。その間、私たちは神経内科医に行き始めました、エラは他の多くの発達上の問題を抱えていたので、彼女は話しませんでした、彼女は私たちが彼女に与えた指示を理解していませんでした、彼女は他の子供たちと同じおもちゃに興味がありませんでした、彼女はまた苦労しました固形食品を除く時間。私たちは何度も入院し、脳波、頭のMRI、遺伝子検査など、あらゆる種類の検査や検査を行ってきました。

私たちにとってもエラにとっても大変な年でした。遺伝子検査をほぼ1年待って、2009年12月24日に受けましたが、正常でした。良い知らせを送ってくれたのはサンタだったに違いないと言ったので、私たちの肩から大きな体重が持ち上げられましたが、娘の何が悪かったのかについてはまだ答えが得られていません。

彼女が発作、けいれんを起こし始めたのはほんの数日後のことでした。私たちは彼女の神経内科医に戻り、別のEEGを行い、結果はてんかんでした。私の最大の恐怖の1つが実現し、私の小さな女の子に影響を与えました。私の人生は悪夢のようになり、彼女が目覚めたときに毎晩けいれんが発生しました。 4月、発作で小児病院の神経科に入院したところ、2人目の遺伝学者が彼女に会いに来ました。私たちと話し、エラを調べた後、彼女は唾液をDNAに取りました。 1か月後、彼女は私の女の赤ちゃんがパリスターキリアン症候群と呼ばれる非常にまれな染色体異常を患っていると私に電話しました。これは全世界で300人未満に影響を及ぼします。どうやら、エラはスロベニアでPKSを持っている唯一の子供です。最初は衝撃的でしたが、今では質問の答えが得られて、ますます安心しています。

発作が始まってからほぼ10か月が経ちましたが、まだ適切な治療法が見つかりませんでした。彼女は週に6泊しています。しかし、私たちは希望を持っています。我々は信じている。そして何よりも、私たちは新しいファミリーであるPKSファミリーにサポートを見出しています。 PKSの影響を受けている人に直接会ったことはありませんが、PKSのお母さんに答えを求めることができます。

特別支援を必要とする子供を持つこと…それは説明できないことです。それは人生が私たちに与えることができる最も難しいものの1つです。しかし、確かに、エラは世界で最も幸せな女の子です。彼女の周りには、人生よりも彼女を愛している人がたくさんいます。特別支援を必要とする子供たちはたくさんの愛を必要としますが、彼らは私たちにもっとたくさんの愛を返します。これらすべてについて最も恐ろしいのは未来です。あまり考えないようにしていますが、時々忍び寄ります。最も恐ろしいのは不確実性であり、彼女はどのように成長し、どれだけ学ぶことができ、どれだけ私たちに依存するのかということです。しかし、私は1つのことを確信しています。私たちが彼女に抱くすべての愛をもって、私たちは何でも克服することができます。不可能なことは何もありません。彼女の星は手の届かないところにありません。彼女は空の少し低い位置にある星に手を伸ばすだけです。そして彼女は素晴らしいことをするでしょう、彼女は私たちに人生と愛についてもっと教えるつもりです、誰もが想像することができます。